Ecuador conmemorará el Día Mundial de las Enfermedades Raras con una Jornada Internacional denominada «La voz del paciente» organizada por la Alianza por el Derecho y la Protección de la Salud en el Ecuador (ALDESA). Este evento se celebrará el lunes 29 de febrero de 2016 desde las 8:30 a las 14:15 horas, en el salón Neuchatel del Swissotel de Quito (Ecuador). Sigue leyendo
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Falta de un gen en el cromosoma 15: Síndrome de Prader-Willi
El síndrome de Prader-Willi es una enfermedad que se diagnostica desde el nacimiento, es decir que es congénita. Afecta a diferentes partes del cuerpo, generalmente son personas obesas y con poca masa muscular, tienen problemas en la capacidad mental y sus glándulas sexuales producen hormonas en menor cantidad o no las producen.
Este síndrome ocurre cuando falta un gen en una parte del cromosoma 15, el cual lo dan tanto padres como madres, sin embargo, la mayoría de las personas que padecen esta enfermedad, carecen del gen de parte del cromosoma del padre; el resto de las personas con síndrome de Prader-Willi tiene un cromosoma 15 duplicado por parte de la madre.
Síntomas
Los síntomas más frecuentes en personas con esta enfermedad son:
– Ojos en forma de almendra
– Retraso en el desarrollo psicomotor
– Aumento de peso de forma rápida por un hambre o ansiedad por la comida atroz e incontrolable
– Baja estatura
– Frente estrecha
– Manos y pies pequeños
Tratamiento
El aumento de peso en los niños con esta enfermedad puede ocasionar enfermedades como ladiabetes tipo 2, enfermedades cardiovasculares, obesidad mórbida, hipertensión arterial, entre otras. Debido a esto, es muy importante controlar el peso en estas personas reduciendo el consumo de calorías diarias y aumentando la actividad física para formar masa muscular.
También, se ha demostrado que el uso de la hormona del crecimiento puede favorecer algunos de los síntomas de esta enfermedad. Sin embargo, debido a los efectos secundarios que puedan aparecer, es indispensable que el tratamiento sea administrada por un médico que pueda ir monitoreando el avance de su paciente.
IMPORTANTE: El contenido de esta nota es informativo y no suple el diagnóstico médico, por lo que no nos hacemos responsables sobre su uso.
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