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Libro Sobrevivencias

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libro_mmlAfectados por el síndrome de Marfan de España y toda Latinoamérica se unen para crear un libro con sus vivencias en torno a esta enfermedad poco frecuente.

El libro está disponible en Internet para descarga gratuita, y también puede adquirirse en papel a un precio asequible. Con ello pretenden ayudar a la difusión del conocimiento de Marfan y llegar con sus experiencias a las vidas de otros afectados.

Descargar el libro on-line

El síndrome de Marfan es una enfermedad rara y degenerativa del tejido conectivo relacionado con distintas partes del cuerpo. Afecta a una de cada 5.000 personas. El 75% de los casos son hereditarios, y el 25% son mutaciones espontáneas. Se caracteriza generalmente por un aumento inusual de la estatura y de la longitud de las extremidades. Algunas de sus consecuencias pueden ser: discapacidad visual, problemas musculo-esqueléticos crónicos severos, problemas respiratorios, y problemas en el corazón y la aorta potencialmente peligrosos para la vida de la persona afectada.

Mundo Marfan Latino (MML) es un grupo internacional de voluntarios de habla hispana formado por afectados por el síndrome de Marfan y sus familiares, que quieren mejorar sus vidas, aprender más sobre el síndrome y colaborar en la difusión de información sobre este. MML funciona como un grupo de ayuda mutua por Internet, elaborando contenidos y acompañando emocionalmente a las personas que eventualmente lo necesitan.

Libro “Sobrevivencias”

Tras más de dos años compartiendo las vivencias sobre Marfan de personas de habla hispana en el blog Mundo Marfan Latino (http://mundomarfan.org), se decidió compilarlas en este libro con la finalidad de brindar un espejo en el que cada afectado y cada familiar pueda mirarse, y sobre todo aprender de la experiencia de los otros. Son historias de personas comunes cuyas vidas les han impuesto el desafío de sacar lo mejor de sí.

En la elaboración del libro se ha puesto especial cuidado en elegir tipos de letra de fácil lectura para personas con dificultades de visión. El libro divido en tres secciones: vivencias cotidianas, vivencias quirúrgicas y vivencias de los padres. En la primera sección se narran experiencias ante el diagnóstico, la vida diaria y los encuentros con otros afectados y sus familias. En la segunda sección, los autores comparten historias sobre cómo se enfrentaron y sobrevivieron a sus cirugías y en la tercera sección los padres comparten sus luchas por tener un diagnóstico preciso para sus hijos, sus experiencias al conocer otros padres de afectados, al acompañar a sus hijos en situaciones difíciles que atraviesan durante la infancia, y al afrontar el día que los chicos se van del hogar. Incluye también tres apéndices con información sobre el síndrome de Marfan, sobre nuestro proyecto MML y algunos enlaces de interés en Internet.

Hay cinco formas de obtener el libro:

  1. Descargarlo de Internet desde la web de MML o desde la página de la asociación española síndrome de Marfan SIMA.
  2. Leer el libro directamente en línea.
  3. Añadir el libro a tus favoritos de Google Libros.
  4. Descargarlo desde las redes P2P.
  5. Comprar una versión impresa del libro en Lulu o Bubok en Argentina, Colombia, España, y México y USA, o en Amazon en todo el mundo.

Comentarios de los lectores:

  • “Es una excelente publicación de auto ayuda y auto cuidado escrita en forma clara, directa, sencilla, amena y real, sin dramatismos, que logra transmitir mucho más de lo escrito.”
  • “Esta publicación coincide con los objetivos de los Grupos de Ayuda Mutua (GAM).”
  • “Intenté leer el libro rápido, pero fracasé con todo éxito…”
  • “El libro es un importante acompañamiento para aquellas personas que han conocido recientemente que padecen el síndrome de Marfan.”
  • “Quedé impresionada con la capacidad de cada uno de mostrar su interior.”

Otros datos sobre el libro:

Compiladores del libro: Gloria Pino-Ramírez y Javier Guerra.
Web del libro: http://mundomarfan.org/materiales-mml/
Contacto: mundomarfan(a)gmail.com
Idioma español, 124 páginas. Tamaño A5. temática: desarrollo personal, autoayuda.
Países de las personas que han colaborado: Argentina, Chile, Colombia, España, México, Paraguay, Puerto Rico y Venezuela.
Palabras clave: MML, EE.RR, enfermedades raras, pacientes, síndrome de Marfan, Latinoamérica, spanish, Mundo Marfan Latino, salud, autoayuda, enfermedades poco frecuentes.
El libro está bajo licencia Creative Commons BY-SA, y ha sido elaborado íntegramente empleando software libre.

Enlace

http://prader-willi.ning.com/profiles/blogs/sindrome-de-prader-willi?xg_source=activity

Falta de un gen en el cromosoma 15: Síndrome de Prader-Willi

El síndrome de Prader-Willi es una enfermedad que se diagnostica desde el nacimiento, es decir que es congénita. Afecta a diferentes partes del cuerpo, generalmente son personas obesas y con poca masa muscular, tienen problemas en la capacidad mental y sus glándulas sexuales producen hormonas en menor cantidad o no las producen.

Este síndrome ocurre cuando falta un gen en una parte del cromosoma 15, el cual lo dan tanto padres como madres, sin embargo, la mayoría de las personas que padecen esta enfermedad, carecen del gen de parte del cromosoma del padre; el resto de las personas con síndrome de Prader-Willi tiene un cromosoma 15 duplicado por parte de la madre.

Síntomas

Los síntomas más frecuentes en personas con esta enfermedad son:

– Ojos en forma de almendra
– Retraso en el desarrollo psicomotor
– Aumento de peso de forma rápida por un hambre o ansiedad por la comida atroz e incontrolable
– Baja estatura
– Frente estrecha
– Manos y pies pequeños

Tratamiento

El aumento de peso en los niños con esta enfermedad puede ocasionar enfermedades como ladiabetes tipo 2, enfermedades cardiovasculares, obesidad mórbida, hipertensión arterial, entre otras. Debido a esto, es muy importante controlar el peso en estas personas reduciendo el consumo de calorías diarias y aumentando la actividad física para formar masa muscular.

También, se ha demostrado que el uso de la hormona del crecimiento puede favorecer algunos de los síntomas de esta enfermedad. Sin embargo, debido a los efectos secundarios que puedan aparecer, es indispensable que el tratamiento sea administrada por un médico que pueda ir monitoreando el avance de su paciente.

IMPORTANTE: El contenido de esta nota es informativo y no suple el diagnóstico médico, por lo que no nos hacemos responsables sobre su uso.

http://www2.esmas.com/salud/enfermedades/700998/sindrome-prader-willi/

Jhonny Hernández, el bogotano que que logró el éxito a pesar de tener una enfermedad rara

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Jhonny Hernández

Jhonny Hernández: Foto: Mauricio Moreno / EL TIEMPO

Nuestro compañero de Aliber, Jhonny, que dirige la asociación Apego (Asociación de Pacientes con Enfermedades Genéticas y de Baja Ocurrencia) es protagonista este pasado domingo de una entrevista sobre su vida en el periódico colombiano El Tiempo.

La periodista Lisa Fernanda García nos acerca a través de sus preguntas a la personalidad de este exitoso joven que decidió no acomodarse y luchar por la vida que le pertenece.

Vea la noticia completa en su ubicación original.

Apoya el Día Mundial de las Lipodistrofias

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dia mundialEl próximo 31 de marzo de 2014 celebramos el día Mundial de las lipodistrofias. Esta fecha coincide con el día en que falleció Celia, una niña afectada por una lipodistrofia bautizada con su nombre, la enfermedad de Celia. Ella ahora y siempre, nos trasmite fuerzas para seguir luchando y unidos por continuar este gran proyecto de dar a conocer las necesidades de las personas  con una lipodistrofia en cualquier lugar del mundo y apoyar su investigación.

Desde AELIP queremos pediros que junto a tus amigos, compañeros de asociación, trabajo, o familia, imprimáis el cartel y el manifiesto que os adjuntamos, y el día 31 de marzo inundemos todos los lugares del mundo con un mismo mensaje «TODOS AYUDANDO A MEJORAR LA CALIDAD DE VIDA DE LAS PERSONAS CON LIPODISTROFIA EN EL MUNDO».

Envíanos tu foto  y mensaje de apoyo el día 31 de marzo a  cualquiera de estos tres correos electrónicos. Queremos conseguir en este día mundial de las lipodistrofias estar presentes en 15 países y en 50 ciudades españolas.

AYÚDANOS A CONSEGUIRLO, CON TU APOYO  COLABORAS CON LA ASOCIACIóN DE FAMILIARES Y AFECTADOS DE LIPODISTROFIAS «AELIP» . ESPAÑA – EUROPA – LATINOAMERICA

info@aelip.org
direccion@aelip.org
participacion@dgenes.es

Más información: http://aelip.org


Síndrome de Sjögren

Es una enfermedad inflamatoria autoinmune que causa resequedad, sobre todo, en los ojos y la boca.
Una médica internista le dijo a Mercedes, de 48 años: “Estoy segura de que tiene síndrome de Sjögren”. Para esta ama de casa guayaquileña, el término le resultaba extraño. No así los síntomas que coincidían con la enfermedad: sequedad en los ojos, en la boca, en la piel, presencia de vasculitis (inflamación de los vasos sanguíneos), entre otros.
Pero Mercedes no es la única que presenta el síndrome. Las estadísticas americanas indican que es más frecuente en las mujeres que en los hombres siendo la relación de 9 a 1. Incluso, la edad promedio al momento del diagnóstico es 50 años, y es muy rara entre los niños.
El síndrome de Sjögren lleva su nombre en honor al científico sueco Henrik Sjögren. Es una enfermedad autoinmune crónica y multisistémica. En el primer caso, el sistema inmunológico que combate las enfermedades ataca por error a las glándulas que producen las lágrimas y la saliva. También puede afectar las articulaciones, los pulmones, los riñones, los vasos sanguíneos, los órganos digestivos y los nervios.
Según el reumatólogo Mario Moreno Álvarez, los pacientes con este síndrome se quejan de sensación de basura o arena en los ojos, ojos rojos, ardor ocular y amanecen con lagañas. También tienen dificultad para deglutir o remojar los alimentos, beben agua a cada instante y presentan muchas caries. Incluso padecen artritis, que puede ser intermitente o crónica, resequedad vaginal, inflamación de un nervio (neuritis), entre otros.
Como muchas enfermedades autoinmunes, agrega, la causa es desconocida. Pero se acepta la teoría de una predisposición genética, es decir, se nace con un gen que incita a la persona a desarrollar la enfermedad. A esto se agregaría un factor ambiental aún desconocido, aunque muchos estudios sugieren alguna infección viral, por ejemplo, el virus de Epstein Barr. Esto llevaría a una alteración de la respuesta inmune o de defensa, llamada también “pérdida de la tolerancia inmunológica”, y por tanto al desarrollo de un trastorno inmunológico crónico.
Asimismo, dice la Fundación Artritis de Estados Unidos, hay dos tipos del síndrome de Sjögren: el primario ocurre por sí solo y no está asociado a otras enfermedades, y el secundario ocurre junto con distintas formas de artritis, tales como la artritis reumatoide (AR), el lupus, entre otras.
Para la dermatóloga Blanca Almeida Jurado, aunque el síndrome de Sjögren tiene algunas manifestaciones cutáneas, como la púrpura, vasculitis, eritema persistente, entre otras, la xeroderma (resequedad de la piel) es una de las más frecuentes. Algunos estudios indican que hasta en el 66 de los casos se presenta como piel áspera y descamativa.
“Si bien es cierto que en los pacientes con este síndrome su blanco inmunológico es a nivel de las glándulas salivales y lagrimales, se ha encontrado que las glándulas sebáceas (principal fuente de humectación de la piel) también están afectadas. Esto produce disminución del sebo y de calidad anormal. De esta manera se origina una disminución en la capacidad de la piel para retener líquidos”.
Asimismo, agrega, se ha demostrado que los pacientes con síndrome de Sjögren tienen alteraciones en las glándulas sudoríparas. Debido a esto tienen reducida su producción de sudor, y también se sabe que los lactatos presentes en el mismo contribuyen a mantener la piel humectada.
Confirmación de la enfermedad
Moreno asegura que el diagnóstico del síndrome de Sjögren se confirma, dependiendo de los síntomas, mediante pruebas ya establecidas. Por ser una enfermedad autoinmune que cursa con artritis, el médico de cabecera debe ser el reumatólogo y si hay compromiso ocular, el oftalmólogo.
También se requiere la opinión del odontólogo y, de ser necesario, de otros médicos especialistas según el órgano afectado.
El reumatólogo, por ejemplo, verifica si el paciente en realidad padece baja producción de saliva o si tiene alguna alteración funcional de las glándulas salivales. También solicita pruebas en sangre para determinar la presencia de autoanticuerpos (proteínas que reaccionan contra tejidos propios) como: factor reumatoide, anticuerpos antinucleares, anti-Ro y/o anti-La.
Incluso, se puede solicitar una biopsia de la glándula salival, que consiste en tomar una pequeña muestra para investigarla en un laboratorio de patología, de esta manera se determina si está afectada.
Moreno agrega que hay pacientes que tienen síntomas leves que solo se tratan con terapia local (lágrimas naturales y saliva natural). Sin embargo, en algunas personas la enfermedad puede ser muy severa con gran afectación ocular u oral por la resequedad de las mucosas.
En algunos pacientes, dice, la artritis puede ser crónica y deformante, parecida a la artritis reumatoide; y en otros, presentarse inflamación severa del pulmón, de los vasos sanguíneos o de los nervios periféricos.
Además, pocas personas pueden desarrollar con el tiempo linfomas o cáncer de los órganos linfáticos, de ahí la importancia de un seguimiento clínico adecuado.
“La enfermedad no se cura, pero puede controlarse adecuadamente con tratamientos de avanzada como Rituximab. Además, para la afección ocular, aparte de las lágrimas naturales, hay inmunosupresores locales como la ciclosporina en gotas. Asimismo, para la artritis existen buenas alternativas terapéuticas como hidroxicloroquina, metotrexato, entre otros”. (S.M.de.C.)
RECOMENDACIONES CLAVES
El reumatólogo Mario Moreno sugiere:
• Usar lágrimas naturales, gafas, protección solar.
• Utilizar saliva natural, tomar líquidos, evitar dulces y adecuada higiene bucal.
• Evitar pesos (sobrecargas) o deportes de impacto.
• Llevar controles clínicos periódicos y anuales de laboratorio inmunológico para detectar a tiempo cualquier afectación de órganos o sistemas.
La dermatóloga Blanca Almeida recomienda:
• Aplicarse inmediatamente después del baño (estando con la piel húmeda) abundante crema humectante e hidratante y dejar que el cuerpo se seque solo. Si se la aplica sobre la piel seca, no tiene efectividad.
• Las cremas deben ser a base de úrea y glicerina.
• Evitar el uso de jabones, los cuales al ser alcalinos alteran el manto ácido lipídico de la piel y contribuyen a resecarla aún más. Se deben utilizar los llamados syndet (barras o líquidos sin detergentes no alcalinos).
• Usar humidificadores como medidas ambientales para combatir la resequedad de las mucosas y de la piel.

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Transformó el dolor en fuerza para ayudar a sus pares

ENFERMEDADES RARAS: LAS PADECEN MILES DE URUGUAYOS

Transformó el dolor en fuerza para ayudar a sus pares

Son miles los uruguayos con enfermedades raras. Cada uno tiene una historia compleja, dura y, muchas veces, ejemplarizante. La de Alejandra Taborda, no es la excepción. Con motivos del Día Mundial de las Enfermedades Raras compartió su experiencia con El País.

 

Al entrar a la casa de Alejandra se siente olor a pan caliente. Son cerca de las 19, la luz de una lámpara alumbra el living. Sobre un sillón descansa su gato y en la mesa del comedor se pueden ver hojas y hojas con recuadros de colores.

«Esto es para hacer imanes para difusión», explica. «Van pegados en esta lámina», agrega mostrando una placa imantada. «No es tan difícil», apunta y cuenta que «antes» hacía muchas manualidades.

Ese «antes» remite a los años en que tenía un servicio de catering y trabajaba como empleada doméstica. Estaba casada y en los ratos libres hacía las tareas del hogar. De aquel «antes» son las fotos en las que aparece radiante abrazada a sus dos hijos en el portarretratos del modular.

El mojón que divide aquel tiempo de la actualidad tiene nombre de enfermedad y se llama hipertensión pulmonar; una presión arterial anormalmente alta en las arterias de los pulmones, que hace que el lado derecho del corazón se esfuerce más de lo normal.

«Por el 2005 empecé a sentir falta de aire, fatiga y un dolor muy muy fuerte en el pecho», rememora. Fue al médico y le dijeron que era «cosa de mujeres», porque «las mujeres se angustian por demasiadas cosas». La fatiga se instaló y empezó a hacerle cada vez más difícil el trabajo y el desarrollo de sus actividades.

Una navidad se desvaneció y ahí sí exigió que le hicieran una placa de tórax. «Inmediatamente salió que la arteria pulmonar estaba dilatada y el corazón estaba demasiado grande», recuerda. Su corazón venía trabajando exigido para que la sangre circulara y eso había aumentado su tamaño.

Entonces, escuchó por primera vez el nombre de la enfermedad que hoy amenaza su vida y, paradójicamente, le da una razón por la que seguir adelante.

La hipertensión pulmonar es una de las llamadas «enfermedades raras», cuyo día mundial se celebró ayer 28 de febrero. De acuerdo a parámetros europeos, una enfermedad se considera rara si la padece 1 cada 2.000 personas.

Se desconoce a ciencia cierta cuántas personas las padecen en Uruguay. La Organización Mundial de la Salud estima que son 200.000; mientras que el Ministerio de Salud Pública considera que son 60.000. En 2009 se creó un registro que buscaba develar la duda, pero Alejandra asegura que los médicos no reportan al MSP cuando ven casos nuevos.

De los entre 5.000 y 7.000 tipos de enfermedades raras que existen en el mundo se sabe que 50 están presentes entre los uruguayos. Algunas son la talasemia y la enfermedad de las células falciformes (tipos de anemia); la esclerosis lateral amiotrófica; la esclerodermia (la piel se pone dura y tensa); la distrofia muscular de Duchenne y el síndrome de Prader-Willi, el cual causa una ansiedad intensa por comer.

Si bien se trata de males diferentes, que se manifiestan de modo distinto, suelen afectar a más de un órgano; son crónicos y habitualmente graves, progresivos y degenerativos; afectan seriamente la calidad de vida y los médicos suelen demorar en dar un diagnostico certero en el corto plazo.

Una de las características comunes a las enfermedades raras es que sus integrantes se aúnan para lograr visibilidad y generar conciencia sobre sus derechos.

Con base en lo anterior, en el 2009 un médico amigo le sugirió a Alejandra por qué no formaba una asociación para agrupar a los pacientes con hipertensión pulmonar. Para entonces, ella había logrado dar con una medicación que le hacía efecto (estuvo años sin que nadie le diera algo que controlara la enfermedad). En el interín, la afección de sus pulmones se llevó consigo su matrimonio, su trabajo (debió jubilarse) y su servicio de catering.

Hoy preside la Asociación de Hipertensión Pulmonar del Uruguay y se encarga personalmente de que nadie quede sin información sobre el tema y que no haya una persona con síntomas que no tenga asesoramiento sobre qué le pasa y cómo puede frenar el mal. La enfermedad es mortal en el 50% de los casos. No tiene cura pero puede controlarse.

«Todo esto no es por mí. Es para ayudar porque esta enfermedad es injusta y nadie te orienta», lamenta. «Es terrible ver a parejas jóvenes que no van a poder tener hijos porque el cuerpo de la mujer no soportaría un embarazo», expresa y es el único momento en que se quiebra.

La fuerza que saca a pesar de lo que le cuesta a su corazón, la ha llevado a organizar ferias de garage para recaudar fondos y a hornear algo rico si llegan invitados. Su experiencia y amor fue valorada en la reciente Cumbre de líderes latinos con hipertensión pulmonar, a la que fue invitada. «Lo que quiero dejar es la semilla para que esto siga», concluye.

Diferenciar lo sano de lo que está enfermo

En condiciones normales las arterias del corazón y los pulmones tienen un tamaño que favorece la circulación.

Arterias que se van cerrando peligrosamente

Cuando hay hipertensión pulmonar las arterias van quedando cada vez más pequeñas y el cuerpo sufre.

Pacientes asociados en Uruguay

Más información sobre enfermedades raras en http://www.enfermedadesrarasuruguay.org.uy/